Attualmente non ci sono test che individualmente possano diagnosticare la Malattia di Parkinson.
I medici normalmente si focalizzano sui sintomi ma questo può posticipare significativamente la identificazione della Malattia in quanto proprio i sintomi precoci sono i più difficili da distinguere da altre patologie. Un recente studio riportato sullo JAMA dimostra che una biopsia dermatologica può identificare con una certa accuratezza la Malattia di Parkinson e alcune malattie ad essa collegate
Sono quattro le malattie che si caratterizzano per una neurodegenerazione progressiva e una disabilità: Malattia di Parkinson, demenza con i Corpi di Lewy,, MSA e la PAF.
Collettivamente questo gruppo di malattie sono chiamate synonucleopatie in quanto sono in connessione con un accumulo anormale della versione della proteina alpha synucleina (P-SYN)
Alcuni precedenti studi hanno dimostrato che la P-SYN può essere trovata nelle cellule nervose presenti sulla pelle Il recente studio di JAMA ha dimostrato che piccoli campioni di pelle prelevati dalle gambe, dalle anche e dal retro del collo possono essere analizzati per rilevare la P-SYN in soggetti che mostrano synnuclieidopatie
Lo studio e i risultati
Lo studio ha coinvolto 428 pazienti. A 227 era stata diagnosticata la Malattia di Parkinson o altra patologia synnucleica (DLB, MSA o PAF) mentre ai rimanenti 151 pazienti a cui non era stata riscontrata alcuna malattia neuro degenerativa. Ogni paziente è stato sottoposto a 3 biopsie della pelle che successivamente furono analizzate in laboratorio
Per coloro I quali risultarono affetti da una patologia synucleinica, le biopsie risultarono positive per oltre il 93% mentre per coloro che non risultavano affetti dale suddette malattie, la positività per la P-SYN rimaneva sotto il 4%
I ricercatori rilevarono anche una correlazione tra l’accumulo della P-SYN nelle biopsie e la gravità dei sintomi dei pazienti coinvolti nello studio.
E’ stato poi investigato il fatto che la rilevazione di P-SYN era minima tra quelli con il Parkinson, potenzialmente perchè ci sono delle sotto famiglie di Parkinson o a causa di varianti genetiche della Malattia di Parkinson ccon minori accumuli di P-SYN. Comunque I risultati di numerosi studi non indirizzano possibili variazioni genetiche associata alla diagnosi della Malattia i Parkinson.
E’ comunque possible che le biopsie dermatologiche svelino molti casi di Malattia di Parkinson prima che I tradizionali sintomi come i tremori o le difficoltà di deambulazione si manifesino I ricercatori infatti sospettano che la P-SYN cominci ad accumularsi nelle cellule nervose prima che si manifestino cambi vistosi nei movimenti della persona. Per confermare questa ipotesi bisognerà condurre ulteriori ricerche.
The authors of the study speculated that the 3.3% of the biopsies that tested positive for P-SYN among those who did not have a neurodegenerative disease diagnosis, may indicate the potential for a future synucleinopathy diagnosis. However, longer-term follow-up is needed for confirmation.
More research is needed to determine when P-SYN can be detected in the progression of these diseases, and in those who don’t have symptoms, whether P-SYN detection is always predictive of future disease.
Punti salienti
- Lo studio si prefiggeva di identificare un marker del Parkinson e delle malattie neurodegenerative correlate tramite una biopsia dermatologica chiamato phosphorilated alpha-synuclein (P-SYN)
- Per coloro i quali fu diagnosticata la Malattia di Parkinson, il 92,7% delle biopsie dermatologiche risultavano positive per la P-SYN
- Per coloro i quali non risultavano affetti da malattie neurodegenerative solo il 3,3% delle biopsie dermatologiche risultarono positive alla P-SYN
- Il quantitativo di P-SYN individuate dalle biopsie è strettamente correlata con la gravità dei sintomi mostrati dai pazienti.
Cosa rappresenta tutto ciò?
La metodica delle biopsie dermatologiche può essere utilizzato per individuare il Parkinson e le malattie correlate prima che appaiano dei sintomi. Identificando la malattia prima che si manifestino i sintomi c’è la possibilità di sviluppare terapie prima che le condizioni degenerino. Con una metodica affidabile per identificare queste malattie in uno stadio molto precoce, i ricercatori possono valutare in maniera efficace quali terapie usare e potenzialmente offrirle a portatori della Malattia di Parkinson in uno stadio precoce.
Inoltre avendo i ricercatori trovato una correlazione tra la quantità di P-SYN identificata nelle biopsie e la gravità dei sintomi il test può essere utilizzato per verificare se le cure adottate sono più o meno efficaci. Ad esempio se le medicine adottate riducono la quantità di P-SYN può essere indice di una efficacia significativa del trattamento.
Saranno necessari ulteriori studi prima di poter affermare con certezza che la biopsia dermatologica sia considerate utile per coloro i quali non hanno ancora mostrato sintomi, in quanto non sappiamo ancora quanto prima il test sarà in grado di individuare se i pazienti saranno colpiti dalla Malattia di Parkinson o altre malattie correlate. Inoltre non sappiamo se alcune persone possono presentare trace di P-SYN nella loro pelle ma non svilupperanno mai i sintomi.
Quale è l’impatto di questa scoperta per chi è attualmente affetto dalla Malattia di Parkinson?
Oggi i test per la biopsia dermatologica sono disponibili sul libero mercato. In America si chiama Syn-One Test e può essere un valido support per confermare una synucleinopatia che può condurre ad una diagnosi di Parkinson. Se si è già stati diagnosticati con una Malattia di Parkinson e si risponde ad una cura con Levodopa, la biopsia dermatologica probabilmente non aggiungerà niente al quadro clinico e non risulterà necessaria. Bisogna tenere conto che essendo questa metodica piuttosto nuova, è possibile che dei neurologi non lo utilizzino ancora